Esta enfermedad se cataloga en:
Número de casos
A nivel mundial se registraron 418,000 casos y en Latinoamérica 57,000 según datos recopilados por la Federación Mundial de Hemofilia en el año 20191.
Además se estima que 1 de cada 10.000 personas nacen con este padecimiento.
Fuente: Federación Española de Hemofilia
¿Cómo se hereda?
El gen de la hemofilia se transmite de padres a hijos y está ligado al cromosoma X.
A pesar de que puede ser un padecimiento heredado por uno de los padres, más del 50% de las personas recién diagnosticadas no tienen antecedentes familiares y cerca del 30% de los casos se debe a un cambio en los propios genes.
Severidad y síntomas
Existen diferentes grados de severidad en el sangrado, por lo que es importante mantenerse alerta ante los síntomas, los cuales se pueden manifestar en diferentes partes del cuerpo:
Fuente: World Federation of Hemophilia
Frecuencia aproximada de las hemorragias en diferentes lugares 2
Recomendaciones para personas con Hemofilia
- Mantener una alimentación sana y variada
- Mantener un peso corporal saludable
- Ejercitarse y mantenerse en forma
- Realizar sus chequeos regulares en articulaciones y músculos
- Vacunarse contra la hepatitis A y B, y otras vacunas recomendadas por su médico
Fuente: Medicarte
von Willebrand
Otro trastorno aún más común que las hemofilias A y B, es la enfermedad de von Willebrand, la cual también puede provocar hemorragias severas.
Esta enfermedad es una deficiencia hereditaria del factor von Willebrand, la cual causa una disfunción de las plaquetas, que son las que ayudan a la coagulación de la sangre.
Un hombre o mujer con esta enfermedad, tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen a sus hijos.
Pruebas de Laboratorio
El identificar los principales síntomas y realizar las pruebas de detección de laboratorio adecuadas para conocer el funcionamiento de plaquetas y evaluar niveles, ayudará a un diagnóstico eficaz que permita vivir una vida normal. Se recomienda que si hay antecedentes familiares se realicen pruebas desde el nacimiento.
Las pruebas que se deben realizar para la detección de este padecimiento son:
- Prueba del tiempo de protombina (PT)
- Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (APTT)
- Recuento de plaquetas
Factor VIII y Factor IX
Interpretación de las pruebas de detección2
Abreviaturas: TTPA, tiempo de tromboplastina parcial activado; TP, tiempo de protrombina; VWD, enfermedad de von Willebrand. aEl mismo patrón puede darse en presencia de deficiencias de FXI, FXII, precalicreína o de cininógeno de alto peso molecular.
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