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Women and Autoimmune Disease

Women and Autoimmune Disease

Le malattie autoimmuni sono condizioni in cui il sistema immunitario attacca e distrugge erroneamente i tessuti sani dell'organismo. Esistono più di 80 tipi di malattie autoimmuni che possono coinvolgere tutti i principali apparati.1

Si ritiene che la predisposizione genetica e alcuni trigger ambientali contribuiscano all'instaurarsi di una patologia autoimmune. Anche se le statistiche accurate sulla prevalenza globale delle malattie autoimmuni nel sesso femminile sono difficilmente accertabili, tali patologie sono considerate un'importante causa di affezioni croniche e morte.2 Le malattie autoimmuni colpiscono le donne in modo sproporzionato. Negli Stati Uniti l'8% della popolazione soffre di malattie autoimmuni, il cui 78% è di sesso femminile.3 L'artrite reumatoide è un esempio di malattia autoimmune che colpisce più le donne che gli uomini.

  • Diversi studi hanno indicato che le malattie autoimmuni colpiscono globalmente il 5-10% della popolazione dei Paesi sviluppati.2
  • Gli ormoni sessuali femminili sono elencati come trigger ambientali per le malattie autoimmuni.2
  • Le malattie autoimmuni sono elencate nelle prime 10 cause di morte nelle donne di età inferiore o uguale a 65 anni.2
     

Risk Factors

L'incidenza di artrite reumatoide (AR) è generalmente doppia o tripla nelle donne rispetto agli uomini. L'età media di esordio in entrambi i sessi è tra i 60 e i 70 anni.

Genetica

Alcuni individui sono geneticamente predisposti allo sviluppo di malattie autoimmuni. La suscettibilità è stata associata a diversi geni e ad altri fattori di rischio. In molte malattie autoimmuni si sospetta il coinvolgimento di tre principali set di geni correlati a:4

  • Immunoglobuline
  • Recettori dei linfociti T
  • Complesso maggiore di istocompatibilità, ovvero al sistema HLA (Human Leucocyte Antigen)

Anche caso di predisposizione ereditaria allo sviluppo di patologie di tipo autoimmune, alcuni membri della famiglia possono soffrire di altre malattie; un familiare, per esempio, può essere affetto da diabete mentre un altro può ammalare di artrite reumatoide.5

Fattori di rischio modificabili

Diversi fattori di rischio modificabili sono stati associati all'AR, tra cui l'esposizione agli ormoni riproduttivi, l'uso di tabacco, i fattori dietetici e le esposizioni microbiche.

Fumo

Tra tutti i fattori di rischio, la massima associazione con l'AR è attribuita al fumo. Una storia di abitudine al fumo si associa ad un aumento del rischio di insorgenza di AR da modesto a moderato (1,3-2,4 volte). La relazione tra fumo e AR è più marcata tra i soggetti ACPA-positivi (anticorpi anti-peptide citrullinato ciclico), un marker di attività della malattia autoimmune.

Storia riproduttiva e di allattamento al seno

Gli ormoni legati alla sfera riproduttiva sono stati ampiamente studiati come potenziali fattori di rischio per l'AR.

  1. Contraccettivi orali (OC): alcuni studi iniziali hanno dimostrato che nelle donne che avevano fatto uso di contraccettivi orali si assisteva ad una modesta-moderata diminuzione del rischio per AR. In studi recenti tale diminuzione non è stata confermata. Negli attuali contraccettivi orali il contenuto di estrogeni è ridotto di circa l'80-90% rispetto ai primi OC introdotti nel 1960, il che potrebbe giustificare la mancanza di un'associazione negli studi più recenti.
  2. Terapia ormonale sostitutiva (HRT): i dati su una eventuale associazione tra HRT e insorgenza di AR sono contraddittori.
  3. Nati vivi: la maggior parte degli studi a riguardo ha riscontrato che le donne che non hanno mai generato un nato vivo hanno un rischio lieve-moderato di sviluppare l'AR.
  4. Allattamento al seno: studi di popolazione più recenti hanno dimostrato che l'AR è meno frequente tra le donne che allattano.
  5. Ciclo mestruale: almeno due studi hanno osservato che nelle donne con cicli mestruali irregolari o interrotti (es. menopausa precoce) il rischio di AR è maggiore.6

 

Symptoms

Alcuni segni e sintomi di artrite reumatoide (AR) sono rappresentati da:

  • Articolazioni gonfie, calde e morbide al tatto
  • Rigidità mattutina che può persistere per diverse ore
  • Rigonfiamenti sottocutanei fissi a livello degli arti superiori (noduli reumatoidi)
  • Stanchezza, febbre e perdita di peso

Inizialmente l'AR tende a colpire le articolazioni più piccole, in particolare nel collegamento delle dita con la mano e con il piede. Col progredire della malattia, i sintomi spesso si diffondono a ginocchia, caviglie, gomiti, anche e spalle. Nella maggior parte dei casi i sintomi si manifestano simmetricamente nelle articolazioni di entrambi i lati del corpo. 
I segni e i sintomi di AR possono variare in termini di gravità ed essere alternanti. I periodi di maggiore attività della malattia, i cosiddetti "flairs" (attacchi, fiammate), si alternano a periodi di remissione relativa con scomparsa del gonfiore e del dolore. Nel tempo, l'AR può causare deformazioni e lussazioni articolari.7
 

Solutions

Per ridurre l'impatto delle malattie autoimmuni sulle donne è importante:

  • Comprendere i fattori di rischi
  • Effettuare diagnosi rapide e accurate all'insorgenza dei sintomi
  • Mettere in atto una terapia adeguata
  • Monitorare la risposta al trattamento

La diagnostica di laboratorio ha un ruolo fondamentale nel trattamento delle donne affette da malattie autoimmuni. Siemens offre soluzioni complete per la continuità di cura di tali patologie come per la diagnosi precoce dell'artrite reumatoide. Le soluzioni dedicate al settore IT sanitario, inoltre, facilitano lo scambio di dati per prendere decisioni terapeutiche più informate.

Siemens Solutions for Autoimmune Disease Testing:

 

Other Siemens Systems

Diagnosis

 

 

 

 

 

 

 

Anti-CCP

 

 

 

 

 

X

 

Rheumatoid factor

X

X

X*

X*

X

 

X

C reactive protein

X

X

X

X

X

X

X

AST

X

X

X

X

X

 

 

ALT

X

X

X

X

X

 

 

ALP

X

X

X

X

X

 

 

GGT

X

X

X

X

X

 

 

Inflammatory markers

 

 

 

 

 

X

 

CBC with smear

 

 

 

 

 

 

X

*open channel assay
1
Website [Internet]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001819/
2
American Autoimmune Related Diseases Association, Inc. [Internet]. [cited 2013 Mar 12] Available from: https://www.aarda.org/press_release_display.php?ID=53
3
Website [Internet]. [cited 2013 Mar 12] Available from: http://wwwnc.cdc.gov/eid/article/10/11/pdfs/04-0367.pdf
4

http://www.news-medical.net/health/Autoimmunity-Genetic-Factors.aspx

5

http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Autoimmune_disorders

6

CDC. Rheumatoid Arthritis. http://www.cdc.gov/arthritis/basics/rheumatoid.htm

7

Rheumatoid Arthritis http://www.mayoclinic.com/health/rheumatoid-arthritis/DS00020/DSECTION=symptoms