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Platelets adhering to the wound.

O que é hemofilia?A detecção precoce é a chave para uma vida de qualidade

A hemofilia é um raro distúrbio hemorrágico congênito ligado ao X caracterizado por uma deficiência de fator de coagulação FVIII ou FIX, o que significa que o sangue não contém as proteínas de coagulação necessárias para deter o sangramento.

Tipo

Deficiência de fator de coagulação

Hemofilia A

VIII (FVIII)

Hemofilia B

IX (FIX)

No mundo, foram registrados 418 mil casos e na América Latina 57 mil, segundo dados coletados pela Federação Mundial de Hemofilia em 20191.

Além disso, estima-se que 1 em cada 10.000 pessoas nasce com essa condição.

Referência: Federación Española de Hemofilia

O gene da hemofilia é transmitido através das famílias e é ligado ao X.

Embora possa ser uma condição herdada de um dos pais, mais de 50% das pessoas recém-diagnosticadas não têm histórico familiar e cerca de 30% dos casos são devidos a uma mudança nos genes.

Há diferentes níveis de gravidade do sangramento, portanto é importante estar atento aos sintomas, que pode se manifestar em diferentes partes do corpo:

Localização do sangramento

Frequência aproximada

Juntas:

  • Mais comuns em articulações: tornozelos, joelhos, cotovelos
  • Menos comum em articulações multiaxiais: ombros, pulsos, quadris

70%

Músculos

10-20%

Outros locais (grande sangramento)

5-10 %

Sistema nervoso central

< 5%

  • Comendo uma dieta saudável
  • Mantendo um peso corporal saudável
  • Exercitar e manter a forma
  • Exames regulares das articulações e músculos
  • Vacine-se contra a hepatite A e B, assim como as vacinas recomendadas por seu médico.
Doença de Von Willebrand PT

Referência: Medicarte

Ainda mais comum do que a hemofilia A e B, a doença de von Willebrand também pode causar hemorragias graves.

Esta doença é uma deficiência herdada do fator von Willebrand, que causa uma disfunção das plaquetas, que ajudam o sangue a coagular.

Um homem ou mulher com esta doença tem 50% de chance de passar o gene para seus filhos.


Reactivos de Hemostasia

Identificar os principais sintomas e realizar os testes laboratoriais adequados para conhecer a função das plaquetas e avaliar os níveis ajudará em no diagnóstico eficaz que lhe permitirá viver uma vida normal. Recomenda-se que, se houver um histórico familiar, os testes devem ser feitos a partir do nascimento.

Os testes que devem ser realizados para a detecção desta condição são:


  • Teste de Protombin time (PT)
  • Teste de tempo de tromboplastina parcial ativada (APTT)
  • Contagem de plaquetas
  • Fator VIII e Fator IX

Possível diagnóstico

PT

APTT

Contagem de plaquetas

Fator de coagulação

Normal

Normal

Normal

Normal

Normal

Hemofilia A o B

Normal

Prolongadoa

Normal

FVIII ou FIX diminuído

Doença von Willebrand (VWD)

Normal

Normal ou Prolongadoa

Normal ou Baixa

FVW afetado

Deficiência de plaquetas

Normal

Normal

Normal ou Baixa

N/A

Conheça nossas soluções de hemostasia para a detecção desta condição, bem como os testes específicos dos Fator VIII e IX.